Боковой амиотрофический склероз
Мутации гена, отвечающего за синтез белка атаксина-2, увеличивают риск появления бокового амиотрофического склероза – заболевания, от которой мучается известный физик Стивен Хокинг, информируют научные работники в заметке, которая будет размещена в издании Nature.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелейшее неизлечимое болезнь центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мускул. Лечение способно только замедлить становление заболевания, в большинстве случаев, пациенты в конечном результате погибают от отказа дыхательной мускулатуры. Британский астрофизик Стивен Хокинг - из тех немногих людей с данным диагнозом, чье состояние с годами не ухудшилось .
Группа научных работников под управлением Аарона Гитлера и Нэнси Бонини из института штата Пенсильвания, используя в виде модельных организмов дрожжи и мух-дрозофил, проверила, что удлинение цепочки глутамина – аминокислоты, обозначаемой буковкой Q, на участке гена, кодирующего белок атаксин-2, связано с наиболее высочайшим риском заболевания. Обычно данный участок состоит из 22-23 деталей, но если его длина составляет от 27 до 33 Q, риск развития заболевания выше, утверждают ученые.